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Mielodisplasia

Sommario

La mielodisplasia o SMD (sindrome mielodisplastica) comprende una serie di patologie dovute ad anomalie del midollo osseo. La produzione di globuli rossi e bianchi e di piastrine del midollo osseo risulta alterata, difettosa, con conseguente carenza di queste cellule nel sangue.

Si distinguono la leucopenia, l’anemia e la piastrinopenia che rappresentano, rispettivamente, carenza di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine.

Quali sono i sintomi, le cause e i trattamenti più adeguati?

Mielodisplasia: sintomi

Inizialmente, il paziente affetto da mielodisplasia potrebbe non accusare alcun sintomo, tanto che la malattia viene individuata per puro caso, a seguito di esami del sangue effettuati per altri motivi.

In gran parte dei casi, però, i sintomi dovuti a riduzione dei globuli rossi sono:

  • anemia;
  • debolezza e affaticabilità;
  • mancanza di respiro, in particolare dopo sforzi fisici;
  • pallore.

Un sintomo meno frequente dovuto a carenza di globuli bianchi consiste nell’essere soggetti a frequenti infezioni.

I sintomi legati alla riduzione del numero di piastrine sono:

  • macchie rosse sottopelle;
  • sanguinamento dal naso, dall’apparato gastro-intestinale o dalle gengive;
  • ematomi o lividi estesi dopo lievi traumi.

Nel 15% dei casi, si riscontra anche rigonfiamento di milza e fegato o ingrossamento dei linfonodi.

A lungo andare, i sintomi sono destinati a peggiorare. Bisogna intervenire in fretta per evitare complicanze in assenza di trattamento. La patologia può evolvere in leucemia mieloide acuta.

La sindrome mielodisplasica è più frequente negli anziani di sesso maschile, è rara nei soggetti di età inferiore ai 40 anni.

Diagnosi

Per un corretto iter diagnostico, lo specialista chiederà al paziente di compiere un leggero sforzo fisico. In seguito, passerà all’anamnesi, test specifici ed esami mirati che comprendono:

  • analisi del sangue per verificare numero di globuli rossi e bianchi, forme, dimensioni ed aspetto. Sarà necessario un classico emocromo;
  • biopsia osteo-midollare (aspirato midollare) eseguita mediante un piccolo ago per individuare possibili anomalie.

Cause e aspettativa di vita

Le principali cause responsabili della mielodisplasia sono:

  • emociti non maturi e loro produzione difettosa;
  • trattamenti antitumorali;
  • esposizione a metalli pesanti e sostanze chimiche tossiche.

L’aspettativa di vita per la mielodisplasia varia in base all’entità della patologia di cui si possono distinguere 4 gradi di rischio: basso, intermedio-basso, intermedio-alto, alto.

Nei primi due gradi (basso e intermedio-basso), l’aspettativa di vita è di diversi anni. Negli ultimi due gradi, considerando che la mielodisplasia può evolversi in leucemia mieloide acuta entro un paio di anni, l’aspettativa di vita è decisamente più breve.

Mielodisplasia: cure e trattamenti

La cura più adeguata alla mielodisplasia dipende dal grado di rischio.

Per i pazienti a basso rischio, bisogna correggere l’anemia, la piastrinopenia e la leucopenia o, se non fosse possibile, intervenire sulle conseguenze cliniche attraverso:

  • trasfusione di sangue in caso di problemi di produzione di ematocriti;
  • terapia ferro-chelante che prevede farmaci in grado di legare il ferro e di mantenere i livelli di ferro al di sotto della soglia di tossicità. E’ indicata in caso di anemia sideroblastica;
  • eritropoietina, ormone capace di curare certe forme di anemia;
  • terapia immunosoppressiva con la somministrazione di farmaci che inibiscono il sistema immunitario (come la globulina antilinfocitaria e la ciclosporina A). Questo perché si ritiene che la reazione del sistema immunitario alla patologia contribuisca al malfunzionamento del midollo osseo e, di conseguenza, alla carenza di globuli rossi e bianchi e di piastrine.

Per i pazienti ad alto rischio, l’obiettivo è prolungare il più possibile la sopravvivenza ritardando l’evoluzione leucemica attraverso le seguenti cure:

  • trapianto allogenico di cellule staminali. E’ l’unico che può portare alla guarigione ma presenta rischi di effetti collaterali gravi. Prima del trapianto, il paziente è sottoposto a chemioterapia ablativa molto potente che distrugge le cellule patologiche ma anche quelle sane del midollo osseo. Questa terapia è sconsigliata a persone in condizioni generali non ottimali o con età superiore ai 65-70 anni;
  • chemioterapia ad alte dosi per chi non può essere trattato con il trapianto di cellule staminali;
  • farmaci ipometilanti per pazienti a rischio medio-alto di età inferiore ai 75 anni che non possono sottoporsi a trapianto ed a chemioterapia. I farmaci ipometilanti (come 5-azacitidina e decitabina) bloccano la metilazione, un processo di regolazione del DNA attivo nelle cellule patologiche, per eliminarle.
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